基因智能識別和報告自動化軟件，是推進(jìn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床分子診斷自動化和加速拓展分子診斷市場的關(guān)鍵環(huán)節(jié)。分子診斷相關(guān)的檢測平臺眾多，按照檢測原理劃分大致可分為：熒光定量PCR，一代測序，片段分析，二代測序，核酸質(zhì)譜，固相芯片等。熒光定量PCR平臺是目前國內(nèi)分子實(shí)驗(yàn)室普及程度最高，配套試劑盒最多，已檢測/待檢測人群最大的平臺。在該平臺上可以開展多種分子診斷臨床應(yīng)用，如病原體核酸檢測（新冠病毒，多重呼吸道病毒等），多種心血管藥物基因組基因分型等。基于此，本項(xiàng)目所開發(fā)的軟件，以期實(shí)現(xiàn)與國內(nèi)市場上主流熒光定量PCR平臺完美兼容。此外，如何適配更多熒光定量PCR平臺的分子診斷應(yīng)用，如何對接醫(yī)院的His/Lis系統(tǒng)，如何完成平臺數(shù)據(jù)下機(jī)后的結(jié)果自動化判讀、自動化錄入及報告生成，決定了熒光定量PCR分子診斷應(yīng)用的拓展規(guī)模和速度。

該軟件的主要功能如下：

1) 開放性：兼容國內(nèi)IVD市場常見熒光定量PCR分子診斷試劑盒，包括病原體核酸檢測試劑盒（新冠病毒，多重呼吸道病毒等）和多種心血管藥物基因組基因分型試劑盒（氯吡格雷、華法林，他汀、葉酸，硝酸甘油等）。

2) 兼容性：軟件有專門配置管理頁面，可識別國內(nèi)外主流型號的熒光定量PCR儀器（ABI，羅氏，伯樂，宏石等）下機(jī)數(shù)據(jù)；可兼容不同電腦系統(tǒng)版本；可與國內(nèi)醫(yī)療機(jī)構(gòu)主流LIS系統(tǒng)的無縫銜接，實(shí)現(xiàn)自動化錄入。

3) 可視化：操作界面展示96/384孔板，整版結(jié)果用顏色直觀標(biāo)識；每個孔可展示不同熒光通道的擴(kuò)增曲線；。

4) 智能判讀：根據(jù)導(dǎo)入的試劑盒判讀規(guī)則進(jìn)行自動判讀。可以完成大量樣本結(jié)果的分析，訓(xùn)練得到閾值向量，該閾值向量也可以在數(shù)據(jù)量有限的初期進(jìn)行人工賦值，對于異常數(shù)據(jù)進(jìn)行預(yù)警。根據(jù)試劑盒類型，可以進(jìn)行陰性、陽性、雜合、純合、野生、異常等結(jié)果判讀。

5) 報告自動化：在內(nèi)網(wǎng)環(huán)境下，整合病人基本信息和智能判讀結(jié)果，并可與不同Lis系統(tǒng)雙向通訊，實(shí)現(xiàn)報告的自動傳輸和推送LIS，從而減少人工錯誤，提高工作效率。