隨著“精準醫(yī)學(xué)”的深入發(fā)展，高通量測序技術(shù)迎來了更大發(fā)展空間，業(yè)內(nèi)對其準確性、全面性、靈敏性等方面也提出了更高的要求。面對這樣的要求，在2019年的國際基因組學(xué)大會（ICG-14）上，華大智造一款基于抗體的測序試劑系列產(chǎn)品——CoolMPS 高通量測序試劑套裝發(fā)布。
據(jù)公開資料顯示，CoolMPS是一種獨特的化學(xué)方法，可將其理解為StandardMPS（華大智造測序平臺現(xiàn)有測序試劑）的升級版。該方法使用了天然堿基，能夠有效避免傳統(tǒng)高通量基因測序方法中，因聚合堿基上的“疤痕”積聚導(dǎo)致后續(xù)讀取不準確的情況，能獲得更高的準確性且測序潛能更大。?今年2月，華大智造宣布基于CoolMPS 化學(xué)技術(shù)的測序產(chǎn)品將于4月份正式登陸美國市場。當然，企業(yè)用戶和科研人員最關(guān)注的，是CoolMPS在“實戰(zhàn)”中的表現(xiàn)。該試劑套裝適配華大智造DNBSEQ測序平臺，適配現(xiàn)有的常規(guī)文庫制備方法。近期獲悉，國內(nèi)外已有多家用戶單位紛紛采用該試劑套裝進行測序應(yīng)用和生產(chǎn)，測評結(jié)果超出預(yù)期。?數(shù)據(jù)質(zhì)量更高，高質(zhì)量數(shù)據(jù)支持率更高
精準醫(yī)療領(lǐng)域的領(lǐng)先企業(yè)北京吉因加科技有限公司(以下簡稱“吉因加”)在腫瘤早篩檢測應(yīng)用方面對CoolMPS測序試劑進行了測試。通過對以往檢測過的19例肝癌樣本和28例健康樣本進行比對，基于同一臺測序儀MGISEQ-2000，采用CoolMPS測序試劑的下機數(shù)據(jù)Q30提升了5%（圖1），mismatch rate降低了50%以上。同時，該產(chǎn)品不僅能夠檢測到更多突變位點，而且相同位點的高質(zhì)量reads占比更高，至少有10%以上的提升（表1），對突變位點的檢測更敏感。?圖1 吉因加cfDNA腫瘤早篩panel基本數(shù)據(jù)質(zhì)控
表1 吉因加cfDNA腫瘤早篩panel分析結(jié)果展示
吉因加測試產(chǎn)品相關(guān)鏈接：http://www.geneplus.org.cn/trans/toCoreTechnology?page=health_OncoET
數(shù)據(jù)質(zhì)量更高，低頻突變檢出率更高
作為全球領(lǐng)先的提供分子診斷標準品的研發(fā)創(chuàng)新型的高科技企業(yè)，菁良基因科技(深圳)有限公司（以下稱“菁良基因”）以多癌腫基因診斷標準品泛腫瘤800 gDNA標準品（貨號：GW-OGTM800，覆蓋肺癌、結(jié)直腸癌、乳腺癌等超過720個多種癌癥有關(guān)變異位點）為準，對比了Illumina X10平臺以及MGISEQ-2000平臺。其中，在MGISEQ-2000平臺上所采用的正是這款最新推出的CoolMPS高通量測序試劑套裝。驗證結(jié)果顯示，在這兩大平臺上的Q30、Mapping Rate、Coverage數(shù)據(jù)等雖略有起伏但基本一致（圖2），同時CoolMPS測序試劑的Duplication Rate更低。值得關(guān)注的是，在ddPCR驗證的13個位點中（表2），預(yù)設(shè)突變率在1%-7%的超低頻突變標準品中，Illumina檢出率為76.9%（已知13個突變位點，僅檢出10個)，華大智造平臺搭配CoolMPS測序試劑檢測到的突變點位為92.3%(已知13個位點，檢出12個)。
圖2 菁良基因泛腫瘤800gDNA標準品WES基本數(shù)據(jù)質(zhì)控
表2 菁良基因泛腫瘤800gDNA標準品WES分析結(jié)果展示
菁良基因標準品產(chǎn)品相關(guān)鏈接：https://www.gene-well.com/product/tumour-gene/tumour/oncosight#?lang=cn?不僅僅是國內(nèi)用戶的認可，在兩周前剛剛結(jié)束的基因測序領(lǐng)域全球盛會“Advances in Genome Biology and Technology”(AGBT)上，多名海外科學(xué)家也對CoolMPS測序試劑贊譽有加。
“針對腫瘤樣本的WGS，RNA和單細胞ATAC測序的下機數(shù)據(jù)表明，腫瘤基因組分析結(jié)果在不同平臺間基本一致。”
——加拿大卑詩省癌癥研究所（BC Cancer Agency）邁克爾史密斯基因組科學(xué)中心副主任、生物信息學(xué)負責(zé)人Steven Jones博士
“我只是換上了最新的CoolMPS測序試劑盒，然后Q30顯著提升，數(shù)據(jù)質(zhì)量更高。”
——英國癌癥研究所腫瘤分析團隊的NikMatthews博士
“以前混樣pooling以后再上機測序，只是為了省錢，現(xiàn)在可能已經(jīng)不需要這樣為難自己了。”
——蒙特利爾麥吉爾大學(xué)基因組學(xué)負責(zé)人JiannisRagoussis
據(jù)華大智造消息，他們的全球各類合作伙伴正在積極進行更多測試及應(yīng)用，同時也期待有更多用戶能夠產(chǎn)出數(shù)據(jù)，發(fā)揮CoolMPS測序產(chǎn)品的優(yōu)勢，以幫助用戶更好的應(yīng)用到更多場景中。
?華大智造CoolMPS測序產(chǎn)品的推出，無疑讓其DNBSEQ系列測序系統(tǒng)在性能、質(zhì)量、實用性和性價比等方面獲得了進一步的提升，相信未來這將為基因測序技術(shù)實現(xiàn)跨越升級揭示新方向，為行業(yè)科學(xué)研究和產(chǎn)業(yè)發(fā)展帶來新機遇。
