3月15日Illumina宣布推出突破性的癌癥綜合基因組分析檢測——TruSight? Oncology Comprehensive(EU)，這種單一體外診斷檢測可以評(píng)估多個(gè)腫瘤基因和生物標(biāo)志物，有助于根據(jù)臨床指南為治療決策提供信息，從而在疾病早期進(jìn)行精準(zhǔn)治療。

TruSight? Oncology (TSO) Comprehensive (EU)是經(jīng)過CE認(rèn)證的體外診斷檢測，使用從福爾馬林固定、石蠟包埋(FFPE)的腫瘤組織樣本中提取的核酸，在Illumina? NextSeq? 550Dx儀器上進(jìn)行高通量測序，檢測517個(gè)基因的變異，生成患者的全面基因組圖譜。該檢測可以檢測DNA中的單核苷酸變體、多核苷酸變體、插入突變、缺失突變和基因擴(kuò)增，RNA中的基因融合和剪接變體，以及復(fù)雜的基因組特征，比如微衛(wèi)星不穩(wěn)定性(MSI)和腫瘤突變負(fù)荷(TMB)。

TSO涵蓋了廣泛的突變，以及與歐洲醫(yī)學(xué)腫瘤學(xué)會(huì)指南，藥物標(biāo)簽和臨床試驗(yàn)相關(guān)的生物標(biāo)志物，評(píng)估了近30種實(shí)體瘤類型中517個(gè)癌癥相關(guān)基因的生物標(biāo)志物，最大限度的提高了從每位患者的活檢中找到可用信息的機(jī)會(huì)。常規(guī)檢測比如單一生物標(biāo)志物檢測，由于在分析的目標(biāo)數(shù)量上受到限制，使得丟失關(guān)鍵信息的可能性增加了。相較于常規(guī)的單一生物標(biāo)志物檢測，TSO可以提供更加豐富的分子信息，使得醫(yī)生可以根據(jù)腫瘤檢查概況以及臨床試驗(yàn)，靈活的將患者與可用的治療方法相匹配。

TSO檢測的主要生物標(biāo)志物

數(shù)據(jù)來源：Illumina官網(wǎng)

知名研究機(jī)構(gòu)BCC Research發(fā)布最新報(bào)告《2021 Medical Devices Research Review》，報(bào)告中指出，到2025年，全球腫瘤診斷市場將從2020年的867億美元增至1283億美元，復(fù)合年增長率(CAGR)為8.1%。《Biomarkers : Technologies and Global Markets》數(shù)據(jù)顯示，全球生物標(biāo)志物市場將從2020年的433億美元增長到2025年的921億美元，復(fù)合年增長率(CAGR)為16.3%。生物標(biāo)志物在腫瘤早期診斷、療效評(píng)估和預(yù)后等方面發(fā)揮重要作用，不僅僅在臨床實(shí)踐中被廣泛應(yīng)用，對(duì)于抗腫瘤藥物的研發(fā)也發(fā)揮了重要作用。

隨著檢測技術(shù)的發(fā)展，越來越多的生物標(biāo)志物被開發(fā)、應(yīng)用，推動(dòng)了臨床診療模式的變革，使精準(zhǔn)治療成為可能，開啟腫瘤靶向治療的新時(shí)代。同時(shí)，生物標(biāo)志物的多樣化，對(duì)于檢測技術(shù)也提出了新要求，如何更加快速、精準(zhǔn)、高效、全面地檢測腫瘤標(biāo)志物，也促進(jìn)了科研的多點(diǎn)研發(fā)。